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マルファン症候群

そういえば、病気病気と書いていて自分の病名あまり書いてないことに気付きました。
今日は、参考までに病気の説明を。
ちなみに下はMarfan Network Japan(MNJ)より抜粋したものです


マルファン症候群は、身体の結合組織に影響する遺伝子疾患のことで,骨格、肺、目、心臓や大動脈といった多くの器官に症状が現れます。(症状の度合いはそれぞれの患者によって異なります。)

マルファン症候群患者の約75%が親からの遺伝によって生まれ、約25%は突然変異によって新たに生まれています。特に注意すべき点はマルファン症候群患者の大動脈は 正常より太くもろいことがあり、血管にかかる圧力により、大動脈の拡大(瘤)、解離、破裂や、大動脈弁および僧坊弁の閉鎖不全などが引き起こされてしまう危険があることです。

しかしながら、早期に診断を行い、薬物治療と運動制限を組み合わせ、定期検診をし症状によっては外科的手術を施すことにより、平均に近い寿命を全うすることができます。(突然変異によって「新たに」生まれた人たちは、まわりに前例がいないのでMFと気づかずに、診断が遅れ、危険性が高くなる可能性があります。)

発生頻度は人口の約 3000〜5000人程度と言われています。

実に2万5千人〜4万1千の日本人がマルファン症候群である計算になります。





ちなみに、私は遺伝性。3歳検診で僧坊弁閉鎖不全は発見されてますが、マルファンだと診断されたのがいつなのかは不明。

たぶん父がマルファンであったと思われる。すでに死んでいるのではっきりとはいえないけれど。

自分がマルファンであるのは知っていたけれど上のような病気だというのを知ったのはMNJの存在を知ってからです。それまでうん十年まーったく知りませんでしたよ。

幸運にも病気がとてもゆっくり進行していて外科的処置をしなくてすんだことも関係あるとは思うんですけれどね。

ずっとこのままなんとか生きていけるものだと思ってましたが、やっぱそうはいかないみたいっすね。
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2005-01-10 : 病気 : コメント : 0 :
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さまざまな病気を持った人間もそれぞれが自由に明るく、時にはいろいろな事に悩みながらも生きてることを『共有』したいと思っています。

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